Ataksja Friedreicha (choroba) – przyczyna, objawy, leczenie

Co to jest choroba Friedreicha?

Choroba Friedreicha (FRDA1) po raz pierwszy została opisana w 1863 roku przez Nikolausa Friedreicha. Jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny, tzn. by dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie całkowicie zmienione kopie tego samego genu. Występuje ona bardzo rzadko i jest jedną z najcięższych dziedziczonych ataksji. Prowadzi ona do postępującego zwyrodnienia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki.

Przyczyny choroby Friedreicha

Choroba Friedricha spowodowana jest mutacją dynamiczną w genie o nazwie FXN, który znajduje się na chromosomie 9. (struktura zlokalizowana w jądrze komórkowym, odpowiedzialna z przekazywanie informacji genetycznej).

Gen o nazwie FXN jest odpowiedzialny za kodowanie białka o nazwie frataksyna. Białko to odgrywa znaczącą rolę w metabolizmie żelaza. Uszkodzenie kolejności aminokwasów w genie odpowiedzialnym za budowę tego białka jest przyczyną choroby Friedreicha. Brak białka powoduje gromadzenie się żelaza (Fe) w mitochondriach (organelle, w których produkowana jest energia), silne zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych (Fe-S) oraz nasilony stres oksydacyjny. Deficyt białek Fe-S jest bardzo charakterystyczny dla komórek mięśnia sercowego oraz komórek nerwowych.

Frataksyna odgrywa ważną rolę w regulowaniu wejścia żelaza do mitochondrium, określa, jak wiele go potrzeba i jaka jego ilość będzie zużyta. Obniżenie poziomu frataksyny u pacjentów z chorobą Friedriecha powoduje, iż przedostanie się żelaza do mitochondrium nie jest w ogóle kontrolowane. Żelazo, które przenika w ilości nienadzorowanej, wchodzi w reakcje z tlenem. W następstwie tego procesu powstają toksyczne związki, tzw. wolne rodniki.

Za ich sprawą dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu mitochondriów. Hamowana jest produkcja energii, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania każdej komórce. U osób zdrowych istnieje szereg mechanizmów pozwalających na usuwanie nadmiaru wolnych rodników, które niszczą komórki nerwowe. W przypadku osób chorych na chorobę Friedreicha proces ten jest ograniczony.

Objawy choroby Friedreicha

Choroba Friedriecha ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki ujawnienia po 25. roku życia, bądź w dzieciństwie. Śmierć osoby chorej następuje najczęściej z powodu różnych powikłań do około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Do objawów najczęściej występujących w przebiegu choroby Friedricha zaliczamy:

• niepewność i chwiejność chodu oraz ruchu, zwłaszcza po zamknięciu oczu,
• ataksja tułowia, górnych kończyn oraz chodu,
• silne osłabienie kończyn, zarówno dolnych, jak i górnych, które prowadzi do niedowładu oraz pojawienie się bardzo silnych przykurczów mięśniowych,
• widoczna deformacja kości i skrzywienie kręgosłupa,
• upośledzenie temperatury ciała,
• upośledzenie bólu i dotyku, problemy ze wzroku, czasem zanik nerwu wzrokowego, jak również oczopląs,
• upośledzenie umysłowe, wahania nastroju,
• problemy z mową i komunikacją, spowolnione wypowiadanie słów, mowa bełkotliwa, całkowicie niezrozumiała,
• z czasem zanik odruchów głębokich,
• tzw. stopa friedreichowska (stopa na nadmiernym wyżłobieniu),
• zwyrodnienie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych,
• zwyrodnienie w drogach piramidowych sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w móżdżku,
• niemożność rozpoznawania przedmiotów za pomocą dotyku,
• zanik odruchów głębokich,
• dodatni objaw Babińskiego.

Choroba Friedricha – leczenie

W chwili obecnej nie ma leków i metod, które pozwoliłyby całkowicie i skutecznie wyleczyć chorobę. Stosowane jest leczenie objawowe w zależności od objawów dominujących (m.in. u pacjentów ze skrzywieniem kręgosłupa – gorsety ortopedyczne oraz ćwiczenia korekcyjne, w przypadku deformacji stóp wkładki ortopedyczne czy też soczewki oraz okulary u osób, które mają problemy ze wzrokiem).

Cały czas trwają badania nad nowymi terapiami i metodami w celu niesienia pomocy osobom chorym oraz poprawy ich jakości życia. Jedną z takich metod jest podawanie pacjentom antyoksydantów, tzw. wymiataczy wolnych rodników. Atakują one i niszczą nadmiar wolnych rodników, a co ważne, nie powodują skutków ubocznych.