Dwa zespoły badaczy amerykańskich wykorzystały z powodzeniem metodę edytowania genów do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Inny zespół wyleczył w ten sposób retinopatię barwnikową.

Specjaliści Duke University zastosowali edytowanie genów u dorosłej myszy z zanikiem mięśni Duchenne'a, powodowanym brakiem dystrofiny w mięśniach. Choroba ta najpierw atakuje mięśnie szkieletowe, a potem również mięsień sercowy, co w większości przypadków doprowadza do śmierci przed 30. rokiem życia.

Badacze użyli techniki edytowania genów CRISPR/Cas9, która umożliwia precyzyjne zastępowanie wadliwych genów prawidłowym. Stosuje się w niej enzym Cas9, który tnie wadliwy fragment DNA. Dokładnie wie, gdzie to zrobić, ponieważ przyczepiony jest do krótkiej nici RNA, która przyłącza się jedynie do określonej sekwencji genomu. W tym przypadku do tej, która ma być zmodyfikowana. Jednocześnie do organizmu wprowadzany jest prawidłowy fragment DNA, z którego komórka korzysta, gdy naprawia cięcie wykonane przez Cas9 w miejscu, gdzie była wada genetyczna.

Główny autor tych eksperymentów Chris Nelson twierdzi, że wprowadzenie prawidłowego genu przywracającego wytwarzanie w organizmie dystrofiny poprawiało stan mięśni gryzonia. Kiedy gen wstrzyknięto do nóg, poprawiała się siła mięśni, a podanie do krwiobiegu wpływało korzystnie na pracę mięśnia sercowego oraz płuc.

Edycji genów w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a użyli także specjaliści Harvard University. Ich eksperyment polegał jednak na wprowadzeniu prawidłowego genu kodującego dystrofinę do komórek rozrodczych myszy. Dzięki temu 81 proc. potomstwa gryzoni chorych na to schorzenie urodziło się zdrowe, bez postępującego zaniku mięśni.

Amerykanie z tego samego zespołu zastosowali edytowanie genów również u kilkudniowej muszy. Twierdzą oni, że wprowadzenie prawidłowego genu w okolice podbrzusza i kończyn poprawiało sprawność mięśni.

Tej samej techniki użyli badacze z Cedars-Sinai Medical Center Board of Governors Regenerative Medicine Institute, aby wyleczyć szczury z retinopatii barwnikowej. Choroba ta ujawnia się w wieku młodzieńczym, a spowodowana jest odkładaniem się barwnika w siatkówce, co powoduje zaburzenia krążenia w jej obrębie, zmiany zanikowe i utratę komórek siatkówki. Prowadzi to do postępującego pogorszenia się wzroku najpierw nocą, a później do stopniowego ograniczenia pola widzenia także w dzień, a następnie do całkowitej utraty wzroku.

Badacze wykorzystali technikę CRISPR/Cas9, aby usunąć z komórek gen, który odpowiada za utratę fotoreceptorów w oku. Następnie wstrzyknęli pozbawione wadliwego genu komórki szczurom. Już po pierwszym podaniu wzrok szczurów się poprawił.

- To pierwszy raz, gdy wykorzystano technikę CRISPR/Cas9, aby zapobiec utracie wzroku u zwierzęcia. To niezwykły wynik i mamy nadzieję, że utoruje drogę dalszym badaniom i przełoży się na wyniki kliniczne w przyszłości - mówią badacze.

W ubiegłym roku za pomocą techniki edycji genów udało się wyleczyć roczną dziewczynkę Laylę Richards z białaczki. To pierwszy na świecie przypadek, w którym zastosowano skrojoną na miarę potrzeb terapię immunologiczną wymierzoną w raka.

---

Źródło: wyborcza.pl