Fundacja SAMARYTANIN - News: Spotkanie AFAF

O nie! Ta strona potrzebuje włączonej obsługi języka JavaScript!

Twoja przeglądarka nie obsługuje tego języka lub ma wyłączoną jego obsługę. Włącz wykonywanie kodu JavaScript w swojej przeglądarce internetowej, aby skorzystać ze wszystkich funkcji strony
lub skorzystaj z programu obsługującego język JavaScript, np. Mozilla Firefox, Apple Safari, Opera, Google Chrome lub Windows Internet Explorer w wersji wyższej niż 6.

· skipper dnia 07-09-2011 Kategoria: Medycyna ·

Spotkanie AFAF

Podczas corocznego spotkania AFAF, kt�re odby�o si� 2 i 3 kwietnia 2011r., Pierre Rustin, przewodnicz�cy komisji naukowej oraz Alexandra Durr, przewodnicz�ca komisji medycznej i paramedycznej, poprosili ka�dego z naukowc�w o prezentacj� ich prac.

BADANIA FUNDAMENTALNE

ALEXANDRA HENRION-CAUDE pracuje nad microARN. S� to ma�e regulatory genetyczne, kt�re wytwarzaj� bia�ka. Chorzy s� przyk�adem pewnej kombinacji (na poziomie genetycznym+micro ARN, kt�re reguluj� wy�ej wspomniany poziom gen�w), owa kombinacja charakteryzuje si� tymi cz�stkami regulacji i jest kojarzona z podstawow� ograniczon� produkcj� frataksyny, niezale�nie od ka�dej mutacji.

A. Henrion- Caude prowadzi swoje prace, aby zobaczy�, jak mo�na odbudowa� poziom frataksyny u zwierz�t i ludzi oraz jak regulowa� funkcj� mitochondrialn�.

PIERRE RUSTIN, AURELIEN BAYOT oraz ich ekipa badaj� dzia�anie stresu utleniaj�cego na kom�rki sk�ry pobrane od pacjent�w oraz brak indukcji system�w antyutleniaj�cych. Usi�uj� oni uregulowa� macierzyste kom�rki, kt�re stanowi� wielk� nadziej� dla dalszych bada�: mog� one si� rozwija� w celu zast�pienia innych kom�rek. Ich dzia�anie nie jest jeszcze do ko�ca zbadane.

NADIA SOUSSI-YANICOSTAS oraz jej ekipa powzi�li zamiar zbadania funkcji frataksyny przy wykorzystaniu ryby-zebry jako modelu. Ryba -zebra to ma�y kr�gowiec, kt�ry przedstawia liczne korzy�ci, je�li chodzi o plan eksperymentalny i kt�ry sta� si� jednym z modelowych organizm�w wykorzystywanym przez biolog�w. W efekcie, embriony tej ma�ej rybki rozwijaj� si� bardzo szybko, s� prze�roczyste oraz posiadaj� system nerwowy najbli�szy ssakom (obecno�� rdzenia kr�gowego, m�d�ku, oraz wszystkich neuroprzeka�nik�w znajduj�cych si� u cz�owieka), przenikaj� przez nie ma�e cz�steczki. Cz�ciowy brak dzia�ania frataksyny (sytuacja, kt�r� obserwuje si� u pacjent�w) poci�ga za sob� braki, kt�re maj� wp�yw na te same narz�dy, co u chorych, a w szczeg�lno�ci na system nerwowy i serce. Korzystaj�c z tego modelu, N. Soussi - Yanicostas wraz z ekip� w najbli�szym czasie przetestuj� w�a�ciwo�ci terapeutyczne r�nego rodzaju cz�steczek.

JEAN-MICHEL CAMADRO, RENATA SANTOS, DOMINIKA �LIWA usi�uj� wyja�ni� skutki deficytu dotycz�cego frataksyny oraz przeprowadzaj� badania nad dro�d�ami. Na 9 tys. zbadanych cz�steczek, istnieje 40, kt�re wydaj� si� zwi�ksza� obecno�� frataksyny.

BADANIA KLINICZNE

Prof. ARNOLD MUNNICH przedstawia badania nad Deferipronem.
Arnold Munnich przypomina nam o dzia�aniu Deferipronu. IRM pozwala zbada� ilo�� elaza znajduj�c� si� pocz�tkowo w m�zgu u chorych na chorob� Friedreicha, nast�pnie liczb� �elaza ograniczon� w m�zgu po leczeniu Deferipronem. Cz�steczka penetruje ka�d� kom�rk� organizmu.
Badanie zosta�o przeprowadzone na 72 pacjentach w 5 krajach w przeci�gu 6 miesi�cy. Trzeba by�o unika� silnych dawek, bowiem cz�steczka mog�a by� toksyczna dla bia�ych krwinek. Prof. odnotowa� kilka ulepsze�, o kt�rych jeszcze nie chce m�wi�. Z ka�d� ma�� dawk� od 20 do 40 mg/kg, widoczny jest spadek hipertrofii sercowej. Przewidywane jest inne badanie, kt�re b�dzie trwa�o od 3 do 5 lat. W tej chwili nie istniej� inne precyzyjne informacje.

Dr. ISABELLE HUSSON kieruje badaniami dot. Pioglitazonu. Ostatni pacjent zosta� w��czony pod koniec 2010r. , a badanie zostanie zako�czone w roku 2013. Aktualnie jest niemo�liwe przedstawienie cho�by najmniejszego rezultatu. W badaniu uczestniczy 40 m�odych pacjent�w. Badanie odbywa si� na dw�ch p�aszczyznach. Trudno�� sprawia pacjentom to, �e nie wiedz� na jakiej p�aszczy�nie si� znajduj�. Tymczasem korzystaj� o$i z opieki medycznej i psychologicznej, przez ca�e 6 miesi�cy w szpitalu Robert Debr�. Badania s� bardzo dok�adne i �mudne, wi�c pacjenci, kt�rzy sobie tego �ycz�, mog� dodatkowo korzysta� z pomocy psychologa. W trakcie dw�ch wizyt w szpitalu Debr� pacjenci widz� si� ze swoim lekarzem og�lnym. Na dzie� dzisiejszy �aden uboczny efekt nie zosta� zaobserwowany.

PROF. ALEXIS BRICE przedstawia efekty bada� europejskich Miconos nad idebenone.
Badania rozpocz�to w 2006 r. i trwa�y one ca�e 4 lata. Badania mia�y miejsce w 13 o�rodkach w 6 r�nych krajach (Anglia, Austria, Niemcy, Belgia, Holandia i Francja) i zosta�y przeprowadzone u 232 pacjent�w. Pacjenci byli podzieleni na 4 grupy:3 gr. z 3 r�nymi dawkami idebenone (180 lub 360mg/j-450 lub 900mg/j-1350 lub 2250mg/j) oraz jedna grupa placebo, badana przez 1 rok.

CELE G��WNE:

- por�wna� skuteczno�� 12-miesi�cznego leczenia neurologicznego (idebenone kontra placebo), przy u�yciu skali ICARS
- por�wna� skuteczno�� 12-miesi�cznego leczenia kardiologicznego, badaj�c funkcjonowanie pompy do komory sercowej
- oceni� bezpiecze�stwo i tolerancj� na ibedone u pacjent�w na r�nych poziomach OG�LNE REZULTATY:
- analizy statystyczne opracowane za pomoc� ca�o�ci danych nie pozwoli�y stwierdzi� skuteczno�ci idebenone
- badania pozwoli�y stwierdzi�, �e idebenone by� dobrze tolerowany bez wi�kszych efekt�w ubocznych

WCZESNE PODSUMOWANIE:

- pomimo, �e badanie nie mo�e potwierdzi� skuteczno�ci idebenone po 1 roku leczenia, jest jeszcze za wcze�nie na stwierdzenie, �e idebenone mo�e mie� korzystny wp�yw na podgrup� pacjent�w
- szczeg�owe rezultaty wi�kszo�ci bada� nad skuteczno�ci� idebenone s� w trakcie analizy i ju� pokaza�y skuteczno�� dawki silniejszej por�wnywalnie do placebo po 6 miesi�cach leczenia
- oczekujemy na rozszerzone rezultaty bada� w ci�gu 24 miesi�cy, aby zako�czy� ostatecznie badania nad skuteczno�ci� idebenone. Jest rzecz� bardzo wa�n�, aby uzupe�ni� te badania.
Inne komentarze prof. Brice: Jest istotne, aby podkre�li�, �e niekt�rzy pacjenci reaguj� lepiej ni� inni; mo�na zanotowa� u nich o wiele mniejsz� m�czliwo�� i wi�ksz� przyswajalno�� leczenia. Trzeba wi�c wzi�� pod uwag� t� podgrup� i uog�lni� g��wne rezultaty, tym bardziej, �e 1 rok leczenia wydaje si� niedostateczny dla choroby o tak wolnej ewolucji. Wyd�u�enie bada� jest brane pod uwag�. Nale�y przestrzega� przepis�w MNESIS dla ATU.
Pierre Rustin przypomina, �e idebenone pozwoli� na redukcj� masy lewej komory sercowej u 40% chorych. W badaniach molekularnych, zauwa�a s(g, �e pacjenci reaguj� r�nie. Niekt�rzy przyswajaj� leczenie, inni nie. Trzeba wi�c pozosta� ostro�nym, je�li chodzi o interpretacj� wynik�w. Nale�y przestrzega� ATU.

MYRIAM RAI rozwin�a badania w konsorcjum EFACTS powsta�ym w 2010r. , sfinansowanym przez �rodki europejskie na okres 4 lat.
To europejskie konsorcjum skupia 14 kraj�w, 200 lekarzy i naukowc�w. Ga��zie bada� s� nast�puj�ce:
- opracowa� europejsk� baz� danych o chorobie Friedreicha.
- zdefiniowa� narz�dzia do bada� klinicznych
- studium funkcji frataksyny
- patogeneza choroby ataksji Friedreicha -nowe modele kom�rkowe i zwierz�ce
- badanie genu: strategie terapeutyczne
- rozw�j bio-wska�nik�w dla bada� klinicznych
- powstanie strony internetowej dla u�atwienia prac naukowcom
�aden a� tak rozleg�y projekt nie ujrza� jeszcze �wiat�a dziennego. Badania post�puj�, istnieje coraz
wi�cej �rodk�w oraz ro�nie ilo�� naukowc�w. Dla przyk�adu, �wiatowy kongres FARA, kt�ry ma
miejsce w Strasbourgu od 3 do 7 maja orzek� podczas drugiego zebrania, �e ponad 200 lekarzy i
naukowc�w zaanga�owanych w badanie ataksji Friedreicha w konsorcjum europejskim - to pierwsze
tak wielkie przedsi�wzi�cie!